為希望呼『罕』
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本報記者 王任飛
今天是第16個國際罕見病日。
罕見病,又稱罕見疾病,是指僅在極少數人身上發生的稀罕病癥,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。
人人都怕生病。怕病痛折磨,怕就診曲折,怕醫藥耗費,更怕求醫無門、救治無方。但有那么一小群人,注定要直面這種“怕”,對抗這種“怕”,甚至終生為其所困。他們就是罕見病患者。
在第16個國際罕見病日到來之際,讓我們關注罕見病,走近罕見病群體。
搞不清的病,說不出的痛
因為四肢莫名疼痛,13歲的小偉成了個“老病號”。7歲時,他一會兒說手疼,一會兒說腳疼,被家人當成惡作劇訓斥過。后來,孩子疼得哇哇叫,鎮上的小診所給開了些止疼藥,服藥后疼痛得到了緩解。然而,疼痛仍糾纏著他。
“手腳疼得像刀割、像火燒,不能沾到一點外物。所以哪怕大冬天,孩子也要把手腳從被子里伸出來,不然疼得受不了?!奔胰苏f,小偉的疼痛不適經常在半夜發作,疼得厲害時,就背著他上醫院,打個止痛針,住幾天院。算起來,一年至少要往醫院跑上個三四次。
懷疑神經痛、生長痛,看過多家醫院、多個科室,小偉的莫名疼痛始終沒揪出“元兇”。
一直到了今年,小偉一家求診至徐州醫科大學附屬醫院(以下簡稱“徐醫附院”)。神經內科醫生了解小偉病史后,又意外得知其母親、舅舅和姐姐也有過類似癥狀,于是高度懷疑是一種遺傳性疾病。在進行基因檢測后,確診小偉患有法布雷病。
這是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病,目前預計患病率為十萬分之一。該病可造成四肢非常劇烈的疼痛,并對患者心臟、腦、腎、神經等產生嚴重損害。如果得不到有效治療,病情將持續加重發展,進而危及生命。
莫名發病、輾轉求診、懸而未決……這似乎是罕見病患者的“常見”遭遇。徐醫附院神經內科主任醫師葛巍介紹,《中國罕見病定義研究報告2021》指出,新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病被定義為罕見病。由于罕見病發病率低,患者自身對疾病不了解,普通醫生平時也很少遇到,因此,罕見病的誤診、漏診現象嚴重。有數據統計,罕見病患者的平均確診時間長達5年,有的罕見病患者甚至用了二三十年才確診。
病罕見,藥更罕見
2009年,正值壯年的裝修工劉師傅發覺自己變得越發“嬌氣”起來。以前給十幾個平方米的屋頂、墻壁刮膩子,20分鐘就能搞定,如今得花1個多小時,中間還時不時因為疲勞要停下休息。經過一段時間的無視、一段時間的求醫,2017年10月,劉師傅這才被明確診斷——近端為主型腓骨肌萎縮癥。
“醫生說,這是罕見病中的罕見類型,全國患病家系最多兩位數。世界范圍內也沒什么統計,更沒有研制出特效藥?!闭勂鹱约旱募膊?,劉師傅出奇地平靜。只是如今他的病情又嚴重了些:外觀上,大臂比小臂要細兩圈,手掌虎口處凹得厲害。行動上,上個坡道都搖搖晃晃,坐車需要被人抱上去;因為端不起鍋勺、抬不起胳膊,他已經很久沒有為家人燒飯了。
“能活一天是一天。營養神經的藥我也吃,能耐受的運動也做做??傊?,過好當下吧?!眲煾抵?,自己很可能會如哥哥那樣,因為疾病英年離世,但他始終樂觀且豁達。
與無藥可醫的劉師傅相比,穆穆似乎要幸運一些。
2017年,8個月大的穆穆被確診為罕見遺傳性疾病——脊髓性肌萎縮癥,簡稱SMA。醫生告訴家長,隨著病情進展,孩子的肌肉將慢慢萎縮、退化,活不到18歲。
“當時國內沒有藥,我們看不到一絲希望。后來,用于治療SMA的諾西那生鈉注射液在國內上市了,我們很高興,但也就一瞬間。打一針要70萬元!這種有希望卻抓不住的感覺,實在太糟糕了?!睉浖爱敃r,穆穆父親馬先生默然嘆息。
記者了解到,在眾多罕見病中,只有不到10%的疾病有治療藥物,而大多數罕見病仍處于無藥可醫的狀態。
每一個小群體都不該被放棄
罕見病雖然發病率極低,但病種多,加之我國人口基數龐大,因此患者總數并不少。截至2022年2月,我國共有2000多萬名罕見病患者,每年新增患者超20萬人。
關注罕見,點亮生命之光;弱有所扶,踐行人民至上。本著“每一個小群體都不該被放棄”的理念,近年來,多部門攜手克敵,圍繞罕見病患者面臨的“病無醫”“醫無藥”“藥無?!彪y題,疏堵點、找癥結、出實招。
為提升罕見病診療能力,國家將121種疾病列入罕見病目錄,首次明確了罕見病的病種,讓罕見病診療有據可依。2019年2月,國家衛健委在全國范圍內遴選出324家醫院組建了全國罕見病診療協作網,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,以發揮優質醫療資源輻射帶動作用。在我市,徐州醫科大學附屬醫院和徐州市中心醫院是該協作網的成員單位。
成立院內罕見病診療協作組,開設罕見病專病門診,組建多學科診療(MDT)團隊……兩家醫院通過整合各科資源和優勢,暢通科室間溝通機制,提高臨床醫生診斷水平,推動罕見病早期識別、確診及治療的有效落地。截至目前,兩家醫院已向全國罕見病診療協作網上報罕見病近1500例。
用藥保障方面,2022年1月以來,以穆穆為代表的40余名脊髓性肌萎縮癥患者在徐州市中心醫院接受了諾西那生鈉注射液鞘內注射治療?!啊靸r針’降到了3萬余元,孩子的命有救了!感謝國家給予的醫保紅利!”這一次,馬先生的喜悅溢于言表。
2023年年初,一個好消息再次傳來:另一種治療脊髓性肌萎縮癥的藥物——利司撲蘭口服溶液也通過“國談”降價進入醫保,降幅高達94%。這意味著,穆穆和病友們不僅有藥可治,而且有藥可選。
加強罕見病用藥研發也是助力罕見病治療的重要一環。據統計,截至2022年11月底,治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批,我國境內可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。我們可以展望:在國家大力支持罕見病防治與保障工作的背景下,在醫藥科技飛速發展的大時代中,像劉師傅這樣的患者能夠盡早迎來特效藥,健康自在地生活下去。(文中患者及家屬均為化名)
■記者手記
預防罕見病,防治出生缺陷是關鍵
王任飛
在罕見病領域有兩個常被提起的難題:一是罕見病醫生比罕見病還罕見;二是絕大多數罕見病暫無有效治療方法,或者治療藥物非常昂貴。近年來,國家衛健委、藥監局、工信部、醫保局等部門制定政策,銀保監會和慈善組織探索保障機制,共同推動著我國罕見病事業邁上新臺階。但罕見病防治仍有未知領域,相關工作的開展還面臨諸多挑戰。
如何進行有效防控,才能降低罕見病患者的發生率?事實上,在2022年中國罕見病大會上,國家衛健委婦幼健康司司長宋莉曾指出,防治出生缺陷具有重大意義,是預防罕見病的關鍵。
據了解,80%以上的罕見病與遺傳因素相關,同時,目前已知的出生缺陷有8000多種,其中相當大比例是罕見病。因此,想要從源頭對罕見病進行防控,必須要加強出生缺陷防控,從“生命起點”把好關,進而降低罕見病發生率。
在出生缺陷防治實踐中,可以關注幾個方面。一是加大醫療衛生事業投入,完善出生缺陷防治體系,通過采取婚檢、產檢、新生兒篩查等三級預防措施,實現關口前移。二是建立健全服務體系,努力提升篩查服務的覆蓋率、效果和效率,比如可采用政府主導、多方協作、社會參與的工作機制,將基因篩查新技術引入出生缺陷服務項目中,促進出生缺陷綜合防治服務公平可及、優質高效。三是加強產前篩查與診斷服務管理,壓實服務質控標準,賦能篩查診斷技術健康發展。
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